El dia de hoy se conmemora la finalización del Proyecto del Genoma Humano en abril de 2003 y el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953. Aqui puede encontrar algunos libros relacionados con el DNA muy interesantes. https://www.nihlibrary.nih.gov/about-us/news/happy-dna-day…
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La 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se centró en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para afrontar los retos a los que se enfrentan cada día las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo. https://rarediseaseday.org/page/news/theme-2019…
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La secuenciación rutinaria ha dado una visión sin precedentes de la genética de las enfermedades raras, pero la genómica no puede diagnosticar hasta la mitad de los pacientes que son examinados. La combinación de la proteómica y la genómica mejora la precisión diagnóstica de la neutropenia congénita Publicado 8 de Febrero, 2019. ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190208115325.htm …
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El biólogo James Watson fue uno de los descubridores de la estructura del ADN, investigación por la que recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1962, y además, su visión de futuro sobre el potencial del ADN le convirtió en una de las fuerzas impulsoras del Proyecto Genoma Humano. Ahora, Watson acaba de volver…
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Esta tabla es publicada anualmente y su propósito es proporcionar al lector una lista actualizada de enfermedades musculares monogénicas debido a un defecto primario que reside en el genoma nuclear. Publicado: Noviembre 2017. Neuromuscular disorders. https://www.researchgate.net/publication/321259516_The_2018_version_of_the_gene_table_of_monogenic_neuromuscular_disorders_nuclear_genome…
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El grupo de investigación de Ciencias Básicas y clínicas de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali y el Instituto de Genética Humana de Pontificia Universidad Javeriana Bogotá presentaron el pasado 16 de octubre 4 trabajos de investigación muy interesantes en la reunión anual de la American Society of Human Genetics (ASHG). 1. Association between prevalence of Down Syndrome and…
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La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas ACMGen, se permite comunicar, en relación a aspectos fundamentales sobre el uso e interpretación de pruebas moleculares, utilizadas en el diagnóstico de enfermedades genéticas y enfermedades con componente genético, lo siguiente: Comunicado ACMEGEN 0006 Noviembre 10 de 2018.…
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El propósito de este documento es proporcionar un estándar técnico para el análisis de aminoácidos aplicado al diagnóstico y manejo de los errores innatos del metabolismo. Revisión realizada por American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Publicado: 19 Octubre 2018. Genetics in Medicne. https://www.nature.com/articles/s41436-018-0328-6…
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La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas ACMGen, se permite comunicar, en relación a el Instituto de Genética Humana (IGH) lo siguiente: Comunicado ACMEGEN 0005. Octubre 29 de 2018.…
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La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas ACMGen, se permite comunicar, en relación a el programa de Genética Médica de la Facultad de Medicina lo siguiente: Comunicado ACMEGEN 0004. Octubre 29 de 2018.…
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