Cuando la secuenciación no logra identificar una enfermedad rara

La secuenciación rutinaria ha dado una visión sin precedentes de la genética de las enfermedades raras, pero la genómica no puede diagnosticar hasta la mitad de los pacientes que son examinados. La combinación de la proteómica y la genómica mejora la precisión diagnóstica de la neutropenia congénita Publicado 8 de Febrero, 2019. ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190208115325.htm  …

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James Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN, vuelve a crear polémica

El biólogo James Watson fue uno de los descubridores de la estructura del ADN, investigación por la que recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1962, y además, su visión de futuro sobre el potencial del ADN le convirtió en una de las fuerzas impulsoras del Proyecto Genoma Humano. Ahora, Watson acaba de volver…

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Versión 2018 de la tabla de genes de trastornos neuromusculares monogénicos

Esta tabla es publicada anualmente y su propósito es proporcionar al lector una lista actualizada de enfermedades musculares monogénicas debido a un defecto primario que reside en el genoma nuclear. Publicado: Noviembre 2017. Neuromuscular disorders. https://www.researchgate.net/publication/321259516_The_2018_version_of_the_gene_table_of_monogenic_neuromuscular_disorders_nuclear_genome…

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Participación del grupo de investigación de Ciencias Básicas y clínicas de la Salud de la PUJ-Cali y el Instituto de Genética Humana de PUJ-Bogotá en la reunión anual de la American Society of Human Genetics (ASHG)

El grupo de investigación de Ciencias Básicas y clínicas de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali y el Instituto de Genética Humana de Pontificia Universidad Javeriana Bogotá presentaron el pasado 16 de octubre 4  trabajos de investigación muy interesantes en la reunión anual de la American Society of Human Genetics (ASHG). 1. Association between prevalence of Down Syndrome and…

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COMUNICADO A LA OPINIÓN PÚBLICA Y A TODOS LOS ACTORES DEL SISTEMA GENERAL DE SEGURIDAD SOCIAL EN SALUD (SGSSS) sobre el uso e interpretación de pruebas moleculares

La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas ACMGen, se permite comunicar, en relación a aspectos fundamentales sobre el uso e interpretación de pruebas moleculares, utilizadas en el diagnóstico de enfermedades genéticas y enfermedades con componente genético, lo siguiente: Comunicado ACMEGEN 0006 Noviembre 10 de 2018.…

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Análisis de laboratorio de aminoácidos, revisión 2018: estándar técnico de ACMG

El propósito de este documento es proporcionar un estándar técnico para el análisis de aminoácidos aplicado al diagnóstico y manejo de los errores innatos del metabolismo. Revisión realizada por American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Publicado: 19 Octubre 2018. Genetics in Medicne. https://www.nature.com/articles/s41436-018-0328-6…

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