Guías laboratorios de molecular

Guías para análisis de secuenciación

Guidelines for diagnostic NGS – ESHG, 2016

Guías para diagnóstico de secuenciación

Clinical laboratory standards for NGS – ACMG, 2013

Recomendaciones para el reporte del exoma y el genoma completo

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants – ACMG, 2015

Códigos y clasificación de las pruebas moleculares

Standards and guidelines for clinical genetics laboratories – Molecular – ACMG, 2008

Guías para interpretar variantes en secuenciación

Reporting of secondary findings in clinical sequencing – ACMG, 2016

Recursos

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