Fibrosis Quística Colombia

Distrofias Musculares Colombia

Manejo de Morquio

Guía de fenilcetonuria

Manejo de Tirosinemia tipo 1

Test de susceptibilidad al cáncer genético

Utilidad de los servicios de genética y genómica

Clinical utility of genetic and genomic services – ACMG, 2015

Guía con las indicaciones de remisión para evaluación de la predisposición al cáncer

Referral indications for cancer predisposition assessment – ACMG, 2015

Tamizaje preconcepcional y prenatal

Prenatal_preconception expanded carrier screening – ACMG, 2013

Tamizaje prenatal no invasivo

Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy – ACMG, 2016

Alcances de la práctica de la especialidad en Genética Médica

Medical Genetics scope of practice – ACMG, 2015

Guías para el tamizaje de mutaciones para cáncer de mama

HBOC guidelines – ESMO, 2016

Guías para el tamizaje de mutaciones para cáncer de Cólon

Guidelines for genetic testing for inherited CRC – ACMG, 2013

Guías para el tamizaje de mutaciones para autismo

Guidelines for autism spectrum disorders – ACMG, 2013

Recomendaciones para el maneo de pacientes con MPS VI

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6541999/