Guías Clínicas
Detección de Anomalías congénitas Colombia
Fibrosis Quística Colombia
Distrofias Musculares Colombia
Manejo de Morquio
Guía de fenilcetonuria
Manejo de Tirosinemia tipo 1
Test de susceptibilidad al cáncer genético
Utilidad de los servicios de genética y genómica
Clinical utility of genetic and genomic services – ACMG, 2015
Guía con las indicaciones de remisión para evaluación de la predisposición al cáncer
Referral indications for cancer predisposition assessment – ACMG, 2015
Tamizaje preconcepcional y prenatal
Prenatal_preconception expanded carrier screening – ACMG, 2013
Tamizaje prenatal no invasivo
Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy – ACMG, 2016
Alcances de la práctica de la especialidad en Genética Médica
Medical Genetics scope of practice – ACMG, 2015
Guías para el tamizaje de mutaciones para cáncer de mama
Guías para el tamizaje de mutaciones para cáncer de Cólon
Guidelines for genetic testing for inherited CRC – ACMG, 2013
Guías para el tamizaje de mutaciones para autismo
Guidelines for autism spectrum disorders – ACMG, 2013
Recomendaciones para el maneo de pacientes con MPS VI
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6541999/