Cuando la secuenciación no logra identificar una enfermedad rara

La secuenciación rutinaria ha dado una visión sin precedentes de la genética de las enfermedades raras, pero la genómica no puede diagnosticar hasta la mitad de los pacientes que son examinados.

La combinación de la proteómica y la genómica mejora la precisión diagnóstica de la neutropenia congénita

Publicado 8 de Febrero, 2019. ScienceDaily.

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190208115325.htm

 

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