Análisis de laboratorio de aminoácidos, revisión 2018: estándar técnico de ACMG

El propósito de este documento es proporcionar un estándar técnico para el análisis de aminoácidos aplicado al diagnóstico y manejo de los errores innatos del metabolismo. Revisión realizada por American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Publicado: 19 Octubre 2018. Genetics in Medicne.

https://www.nature.com/articles/s41436-018-0328-6

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